με αφορμή την καταιγίδα δημοσιότητας στην περίπτωση της Α. Τζολί και όσα ακολούθησαν.
Με αφορμή την δημοσιότητα που έλαβε το γεγονός της προληπτικής μαστεκτομής γνωστής ηθοποιού, ως Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων (ΠΕΒ) θεωρούμε καθήκον μας να επισημάνουμε τα εξής:
1. Η αντιγραφή/αναπαραγωγή τέτοιων ειδήσεων από τα διεθνή και εγχώρια μέσα δημοσιότητας, με τρόπο που δεν είναι απαραίτητα επιστημονικός και δεν εξετάζει τις ειδικές συνθήκες της χώρας μας, ενέχει τον κίνδυνο αντί να ενημερώνει, να δημιουργεί σύγχυση και αποπροσανατολισμό στο ευρύ κοινό.
2. Στη χώρα μας υπάρχει παντελής έλλειψη θεσμικού πλαισίου για τις εξετάσεις γενετικού υλικού, με ευθύνη της πολιτείας και του συνόλου των κοινοβουλευτικών κομμάτων και θεσμικών οργάνων. Παραμένουμε η ΜΟΝΗ (ΕΥΡΩΠΑΙΚΗ) ΧΩΡΑ που στερείται παντελούς στοιχειώδους θεσμικού πλαισίου στον τομέα της Γενετικής. Κατά συνέπεια η πληροφόρηση του κοινού για το ΠΟΙΕΣ (γενετικές εξετάσεις απαιτούνται) ΠΟΤΕ (πρέπει να γίνονται), ΠΟΙΟΣ πρέπει ή μπορεί/δικαιούται να τις πραγματοποιεί ή/και να τις αξιολογεί και ΠΟΣΟ κοστίζουν, είναι από ελλιπής έως ανύπαρκτη.
3. Ειδικά σε περιπτώσεις ενημέρωσης για ζητήματα καρκίνου, όπου απαιτείται συνεργασία πολλών και διαφορετικών ειδικοτήτων (Κλινικών γιατρών, Εργαστηριακών Βιολόγων και Γιατρών, αλλά και Γενετικών Συμβούλων και Ψυχολόγων), η προσέγγιση οφείλει να είναι ιδιαίτερα προσεκτική, δεδομένης τόσο της πολυπαραγοντικότητας του νοσήματος όσο και της συνθετότητας της γενετικής πληροφορίας.
Ειδικότερα και σύμφωνα με τις υπάρχουσες δημοσιεύσεις για τον πληθυσμό μας, μιας και εθνικό Αρχείο ή Βάση Δεδομένων δεν υφίσταται στην χώρα μας, θα πρέπει να αναφέρουμε τα εξής:
Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο κοινός καρκίνος στις γυναίκες παγκοσμίως. Στο γενικό πληθυσμό η μέση πιθανότητα να αναπτύξει μια γυναίκα καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της φέρεται να είναι περίπου 12%. Στο 20-30% των περιπτώσεων καρκίνου μαστού-ωοθηκών υπάρχουν ενδείξεις κληρονομικότητας, δηλαδή τουλάχιστον δύο συγγενείς 1ου ή 2ου βαθμού που έχουν νοσήσει ή εμφανίσει καρκίνο μαστού ή ωοθηκών σε ηλικία μικρότερη των 45 χρόνων. Τελικά όμως με τις υπάρχουσες γνώσεις, μόνο το 5-10% των περιπτώσεων φαίνεται ότι σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες, δηλαδή εντοπίζονται μεταλλάξεις σε κάποιο από τα γονίδια ΒRCA1, BRCA2, CDH1, STK11, TP53, CHEK2, PALB2, κ.ά. Η πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου σε αυτές τις κληρονομούμενες περιπτώσεις (δηλαδή στο 5-10% των συνολικών περιπτώσεων) αυξάνεται στο 85% ενώ η πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου των ωοθηκών είναι σαφώς χαμηλότερη (30-40%).
Οι γενετικές αυτές εξετάσεις δεν αφορούν το γενικό πληθυσμό αλλά κυρίως ασθενείς και οικογένειες με ιστορικό πρώιμης εμφάνισης του συγκεκριμένου είδους καρκίνου όπως αναφέρεται παραπάνω.Τονίζουμε ότι θα πρέπει να προηγείται των γενετικών εξετάσεων, η πλήρης ενημέρωση της/των ενδιαφερόμενων για την σημασία τους και εφόσον συμφωνούν να προηγείται η λεπτομερής καταγραφή του οικογενειακού/γενετικού ιστορικού και η εκτίμηση του κινδύνου από εξειδικευμένους επιστήμονες. Η παρουσία καρκίνου σε συγγενείς θα πρέπει να τεκμηριώνεται με γνωματεύσεις (παθολογοανατομική έκθεση, γενετική ανάλυση κ.α.).Γενετικές εξετάσεις στα παραπάνω γονίδια πραγματοποιούνται στη χώρα μας στο Δημόσιο και στον Ιδιωτικό Τομέα σε εξειδικευμένα εργαστήρια Γενετικής.
Επειδή η Ένωση μας δέχεται πληθώρα ερωτημάτων για το ποιος και που πραγματοποιεί το αντίστοιχο γενετικό τεστ εφιστούμε την προσοχή του κοινού στα εξής σημεία:
Α) Η εξέταση θα πρέπει να εξασφαλίζει την κατά το δυνατόν πληρέστερη ανάλυση των εμπλεκόμενων γονιδίων και να μην περιορίζεται στον αποσπασματικό έλεγχο μεμονωμένων μεταλλάξεων .
Β) H επιστημονική ομάδα που αναλαμβάνει τον συγκεκριμένο έλεγχο θα πρέπει να διαθέτει επαρκή και αναγνωρισμένη εμπειρία στο συγκεκριμένο αντικείμενο.
Με αφορμή τα γεγονότα αυτά και στόχο τη διασφάλιση της δημόσιας υγείας, ζητάμε από την Πολιτεία -για πολλοστή φορά- να αντιμετωπίσει με την ΣΤΟΙΧΕΙΩΔΗ σοβαρότητα τα θέματα αυτά προς όφελος του κοινωνικού μας πολιτισμού και τελικά : την ΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΤΟΥ ΠΟΛΙΤΗ.
Επιτροπή Υγείας της ΠΕΒ
